ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಜನನದ ನಂತರ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 3,000 ರಿಂದ 30,000 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ, ದೇಹವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಈ ಲೇಖನವು ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಶಿಶುಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಯಾವಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾದರೂ ಹೆಚ್ಚು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾವು "ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ". ಇದು ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಅವು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಸುಸಂಘಟಿತ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸರಣಿಯ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಕೂಡ ಸಾವಯವ ಅಸಿಡುರಿಯಾ ಎಂಬ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಸ್) ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಕೆಲವು ಘಟಕಗಳ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವ ಕೆಲವು ಆಮ್ಲಗಳ ಮಟ್ಟವು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಏರಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.
ವಿಭಿನ್ನ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಈ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅದರ ವಿಶಿಷ್ಟ ವಾಸನೆಯಿಂದ ಇದಕ್ಕೆ ಈ ಹೆಸರು ಬಂದಿದೆ.
ಮೀನಿನ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ವಾಸನೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ: ಪಿಸಿಸಿಎ ಅಥವಾ ಪಿಸಿಬಿ. ಈ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳು ಪ್ರೊಪಿಯೊನೈಲ್-ಕೋಎ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ (ಪಿಸಿಸಿ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಎರಡು ಘಟಕಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ದೇಹವು ಕೆಲವು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್‌ನ ಕೆಲವು ಘಟಕಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗಾಗಲೇ ಪಿಸಿಸಿಎ ಮತ್ತು ಪಿಸಿಬಿ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದರು, ಆದರೆ ವಿಜ್ಞಾನ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, 70 ರಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ಕಲಿತರು. ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಶಕ್ತಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ತನ್ನ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.
ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿಗೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇಕಡ 25 ರಷ್ಟು ಇರುತ್ತದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಇರುವ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನೂ ಸಹ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಅವರಲ್ಲಿ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಜೊತೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣ ಆಯ್ಕೆ ಕೂಡ ಆಯ್ಕೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಇತಿಹಾಸ, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಪೀಡಿತರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ತೀವ್ರವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹಲವು ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣವನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇತರ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬೇಕು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಪ್ರೊಪಿಯೋನೈಲ್ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಎಂಬ ವಸ್ತುವಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿರುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಆರಂಭಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ವೈದ್ಯರು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪಿಸಿಸಿ ಕಿಣ್ವ ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇದರಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಪಿಸಿಸಿಎ ಮತ್ತು ಪಿಸಿಬಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು.
ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಪ್ರಮಾಣಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶು ತಪಾಸಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಎಲ್ಲಾ ರಾಜ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ದೇಶಗಳು ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ತಪಾಸಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಲಭ್ಯವಾಗುವ ಮೊದಲು ಶಿಶುಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೀವ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತುರ್ತುಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ, ಈ ಘಟನೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನರು ಸಾಯಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಒತ್ತಡ ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಜನರಿಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ (ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 7 ವರ್ಷಗಳು) ಬೆಳೆಯುವ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಅನೇಕ ಸಾವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕಥೆಯೂ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಗುಣಮಟ್ಟದ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವೆನಿಸಬಹುದು. ಏನು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ನಿರಂತರ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ನೇಹಿತರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಿಬ್ಬಂದಿಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
ಮಾರ್ಟಿನ್-ರಿವಾಡಾ ಎ., ಪಲೋಮಿನೊ ಪೆರೆಜ್ ಎಲ್., ರೂಯಿಜ್-ಸಾಲಾ ಪಿ., ನವರೆಟೆ ಆರ್., ಕ್ಯಾಂಬ್ರಾ ಕೊನೆಜೆರೊ ಎ., ಕ್ವಿಜಾಡಾ ಫ್ರೈಲ್ ಪಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತೃತ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. JIMD ವರದಿ 2022 ಜನವರಿ 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ಫೋರ್ನಿ ಪಿ, ಹಾರ್ಸ್ಟರ್ ಎಫ್, ಬಾಲ್‌ಹೌಸೆನ್ ಡಿ, ಚಕ್ರಪಾಣಿ ಎ, ಚಾಪ್‌ಮನ್ ಕೆಎ, ಡಯೋನಿಸಿ-ವಿಸಿ ಎಸ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೀಥೈಲ್‌ಮಾಲೋನಿಕ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು: ಮೊದಲ ಪರಿಷ್ಕರಣೆ. ಜೆ ಡಿಸ್ ಮೆಟಾಬಾಟ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರು. ಮೇ 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ಫ್ರೇಸರ್ ಜೆಎಲ್, ವೆಂಡಿಟ್ಟಿ ಸಿಪಿ. ಮೀಥೈಲ್‌ಮಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ: ಒಂದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮ್ಯಾನೇಜ್‌ಮೆಂಟ್ ಅಪ್‌ಡೇಟ್. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿಪ್ರಾಯ. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000000422
ಅಲೋನ್ಸೊ-ಬರೋಸೊ ಇ, ಪೆರೆಜ್ ಬಿ, ಡೆಸ್ವಿಯಟ್ ಎಲ್ಆರ್, ರಿಚರ್ಡ್ ಇ. ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೊಸೈಟ್‌ಗಳು. ಇಂಟ್ ಜೆ ಮೋಲ್ ಸೈ. 2021 ಜನವರಿ 25; 22 (3): 1161. ಹೋಮ್ ಆಫೀಸ್: 10.3390/ijms22031161.
ಗ್ರುನರ್ಟ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ಮುಲ್ಲರ್ಲೈಲ್ ಎಸ್, ಡಿ ಸಿಲ್ವಾ ಎಲ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ: 55 ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು. ಆರ್ಫನೆಟ್ ಜೆ ರೇರ್ ಡಿಸ್. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ಲೇಖಕ: ರುತ್ ಜೆಸ್ಸೆನ್ ಹಿಕ್ಮನ್, MD ರುತ್ ಜೆಸ್ಸೆನ್ ಹಿಕ್ಮನ್, MD, ಒಬ್ಬ ಸ್ವತಂತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಬರಹಗಾರ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಟಿತ ಪುಸ್ತಕಗಳ ಲೇಖಕಿ.